Naturalmente le “giornate a tema“ rappresentano sempre un’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e per fare il punto su problemi complessi di dimensione mondiale, ed il 28 febbraio c’è stata quella dedicata alle malattie rare, purtroppo offuscata da altre tragedie a livello internazionale , ma che merita una grande attenzione perché stiamo parlando di malattie che affliggono ben 300 milioni di persone nel mondo e 30 milioni in Europa, oltre a coinvolgere le loro famiglie, le migliaia di associazioni e di operatori in campo medico e sociale.
Infatti bisogna ricordare che le malattie rare hanno un andamento cronico, e spesso invalidante, per questo motivo ancora di più, rispetto ad altri settori, è indispensabile l’integrazione tra assistenza sanitaria e l’assistenza sociale e la collaborazione tra pubblico e privato. Ed ecco perché anche il Terzo Settore deve raccogliere questa sfida di grande valore etico sociale e provare a dare il suo contributo, in primo luogo di informazione ed impegno al fianco delle associazioni dei pazienti e dei loro familiari che lottano per il miglioramento delle condizioni di vita e per la tutela dei loro diritti.
Queste patologie, come accennavamo sono naturalmente molto diverse tra loro, ma spesso hanno in comune alcuni problemi, come: il ritardo nella diagnosi, la mancanza di una cura e difficoltà nel cd “carico assistenziale” Ad esempio queste malattie hanno sintomi e manifestazioni che variano anche da persona a persona, rendendole per questo motivo ancor più difficili da diagnosticare e curare , per cui il tempo medio per una diagnosi è di 4 anni, ma può arrivare fino a 7.
Qual è la situazione in Italia? Anche qui dobbiamo partire da dati che da soli non rendono purtroppo la gravità e le difficoltà che le persone affette da queste malattie hanno anche per “gestire gli aspetti ordinari” di vita. Il dato più inquietante proviene dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, infatti su una stima in Italia di due milioni di persone ben il 70% è in età pediatrica, nel solo 2021, con tutte le ulteriori difficoltà dell’epidemia COVID sono stati seguiti 24.859 tra bambini e ragazzi con malattie rare, diagnosticate o sospette.
Ricordiamo che In Italia è presente la Rete nazionale dei Centri di Riferimento per la prevenzione, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, rinforzata dalle Reti europee di Riferimento, a fronte di una situazione ancora molto differenziata sul piano territoriale, in attesa che ogni regione possa offrire Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) efficienti ed efficaci.
In questo contesto risulta senz’altro positiva la notizia della creazione di un Portale Web delle Malattie Rare, primo esempio realizzato che faciliterà l’accesso ed il contatto con gli specialisti da ogni parte di Italia, da parte del Policlinico Tor Vergata che ha anche rafforzato nel suo sito istituzionale sia una sezione dedicata, sia uno Sportello per le Malattie Rare. Lo Sportello rappresenta uno spazio molto utile dove trovare informazioni sulle attività dei Centri e sulle modalità di accesso coadiuvati da personale sanitario esperto che agevola l’orientamento dell’utente all’interno della Rete Regionale ed ha programmato per gli operatori dei corsi di formazione ECM coinvolgendoli direttamente nei singoli PDTA.
In che cosa consiste invece il PORTALE WEB delle Malattie Rare? Il portale si articola su una piattaforma, accessibile con credenziali personali, strutturata con questionari on-line, uno per ogni gruppo di patologie. Il portale è a disposizione dei medici specialisti, dei Medici di Medicina Generale (MMG) e dei Pediatri di Libera Scelta (PLS), che una volta accreditati, potranno rispondere ad una serie di domande che generano un punteggio, in caso ravvisino il sospetto che un proprio paziente possa essere affetto da una malattia rara. Se il numero di risposte affermative supera un dato score il medico sarà invitato a prenotare un incontro/tele consulto con gli specialisti del Policlinico di Tor Vergata.
Nell’auspicare lo sviluppo e l’utilizzo di strumenti ed iniziative di questo tipo dobbiamo anche ricordare che tali finalità ed obiettivi erano alla base di una recente legge la n. 175 del 10 novembre 2021, conosciuta tra gli addetti ai lavori come una sorta di “Testo Unico sulle malattie rare”, approvata dal Parlamento all’unanimità proprio per iniziare a rispondere con interventi concreti a questa complessa e difficile situazione.
A che punto siamo con l’attuazione di questa legge? Certamente al di là della recente data di entrata in vigore la prima questione cruciale da verificare, per ogni legge, è appunto quello dell’emanazione dei cosiddetti atti normativi finalizzati alla sua effettiva attuazione, ed anche nel caso di questa legge ci sono atti diversi per tipologia e per competenza di altre istituzioni. Si tratta di cinque atti: due decreti ministeriali, due accordi da stipulare in sede di Conferenza permanente per i rapporti con le regioni e le province autonome e un regolamento. In particolare le prime date previste per l’approvazione di tali atti erano rispettivamente le seguenti: 1) entro il 10 febbraio un Decreto del Ministero della salute per l’istituzione del Comitato Nazionale per le malattie rare. (per consentire la partecipazione di tutti i soggetti portatori di interesse del settore); 2) ed entro il 12 marzo un regolamento di attuazione del Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare, d’intesa con la Conferenza Stato, Regioni, Province autonome (che definisce modalità di erogazione diretta o indiretta , a livello centrale o regionale). Sempre per il 12 marzo era prevista 3) l’approvazione di un atto molto importante il Piano Nazionale per le Malattie Rare – PNMR, con cadenza triennale, con accordo da stipulare in sede di Conferenza per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome, sentiti il Comitato e il Centro nazionale per le malattie rare; ed anche un 4) atto, da approvare d’intesa tra Ministero Salute e con un accordo in sede Conferenza Stato Regioni per una sorta di Linee guida per una tempestiva e corretta informazione rivolta alle persone con malattie rare, relative alle Reti regionali ed interregionali rispetto alle offerte assistenziali organizzate da regioni diverse da quella di residenza. Infine è previsto per il 12 giugno un ultimo atto 5^) un Regolamento di concerto tra vari ministeri (Salute, Università/Ricerca; economia e Finanze) relativo agli sgravi fiscali (credito d’imposta) per Ricerca e Sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare e dei farmaci orfani.
Sui primi ritardi nell’approvazione degli atti necessari si riportano di seguito alcune dichiarazioni rilasciate alla stampa da alcuni soggetti associativi che operano in questo campo, senza dimenticare il contributo e la presenza articolata su tutto il territorio nazionale di UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus che comprende più di 150 Associazioni, numero in continuo aggiornamento, che ne condividono la mission e gli obiettivi. (cfr intervista DEL LINK IQ alla Presidente Annalisa Scopinaro).
Ad esempio hanno deciso di appellarsi congiuntamente al Ministero della Salute.il Coordinamento nazionale Associazioni Malati cronici e rari di Cittadinanzattiva (CnAMC) e Osservatorio Malattie Rare (OMaR) “Di fronte al fatto che già si faccia ritardo sul primo decreto, il più semplice – ha detto Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttrice di Osservatorio Malattie Rare– si è legittimati a temere che si ripeta una storia già vista. La sorte del Testo Unico Malattie Rare potrebbe, infatti, essere la stessa della legge sui Nuovi LEA, inattuati a causa della mancanza di un decreto del Decreto tariffe, o della legge sullo Screening Neonatale, la cui lista attende di essere aggiornata, anche qui con un decreto che doveva arrivare nel giugno scorso, per non parlare del Piano Nazionale delle Malattie Rare, che è fermo dal 2013”. Del secondo atto, invece, non si sa proprio nulla”. Sempre entro il 12 marzo il Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, di concerto con il Ministero della Salute e col Ministero dell’Economia e delle Finanze, previa intesa della Conferenza Stato Regioni, sentito l’INPS, avrebbe dovuto emanare il decreto di Istituzione del Fondo di Solidarietà per le persone affette da malattie rare. “Anche se questo fondo andrà a soddisfare solo una parte dei bisogni delle persone con gravissima invalidità dovuta a malattie rare o croniche – ha commentato Annalisa Mandorino segretaria generale di Cittadinanzattiva – è pur sempre una importante base di partenza e, una volta istituito, si potrebbe anche rifinanziare. Senza questo decreto però non solo non si può fare di meglio, ma si rischia di perdere anche il milione di euro già stanziato, un lusso che le persone con gravi disabilità non possono proprio permettersi”. Infine Anna Lisa Mandorino, ha affermato: “Rispettare le scadenze poste per dare attuazione a una legge approvata dopo ampi confronti con le associazioni dei pazienti e il mondo civico, significa rendere esigibili i diritti delle persone con malattie croniche e rare e delle loro famiglie ma anche rispettare la volontà del Parlamento che ha approvato il Testo Unico all’unanimità. Ci auguriamo che si rimedi presto e che gli atti successivi non subiscano ulteriori ritardi”.
